O fenyloketonurii wiemy już bardzo dużo. Od maja 1994 roku wszystkie noworodki poddawane są badaniom przesiewowym w kierunku fenyloketonurii. Wcześniej również można było zrobić takie badanie, ale nie były one obowiązkowe, dlatego choroba wykrywana była dosyć późno, prowadząc do upośledzenia umysłowego dziecka.
Czym jest fenyloketonuria?
Fenykoletonuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczy się autosomalnie jako cecha recesywna. Przyczyną klasycznej postaci fenyloketonurii (97%) jest niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej, spowodowany mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę tego enzymu. Hydroksylaza fenyloalaninowa katalizuje przemianę fenyloalaniny do tyrozyny. Konsekwencją niedoboru hydroksylazy fenyloalaninowej jest nagromadzenie się fenyloalaniny we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym oraz zwiększone wydalanie tego aminokwasu z moczem. Dochodzi wówczas do uruchomienia deaminacji fenyloalaniny (alternatywnej drogi metabolicznej), a w konsekwencji do wzrostu stężenia w surowicy krwi fenylopirogronianu i innych jego pochodnych: fenylooctanu, o-hydroksyfenylooctanu i fenylomleczanu. Metabolity te pojawiają się w moczu i są odpowiedzialne za charakterystyczny “mysi” zapach wyczuwalny u nieleczonych pacjentów.
Znacznie rzadziej fenyloketonuria może być wynikiem niedoboru tetrahydrobiopteryny, kofaktora hydroksylazy fenyloalaninowej, albo braku lub defektu reduktazy dihydropterydynianowej lub innych enzymów biorących udział w syntezie biopteryn [1].
Szukając informacji o PKU (fenyloketonurii), można dotrzeć do mnóstwa książek, artykułów naukowych czy stron internetowych, gdzie poruszany jest najczęściej temat żywienia niemowląt i dzieci z PKU oraz informacji dotyczących Zespołu Fenyloketonurii Matczynej. Niestety informacji na temat karmienia piersią przez kobiety chore na PKU jest niewiele. Oczywiste jest to, że przed ciążą i w trakcie ciąży musi być przestrzegana odpowiednia dieta, ponieważ wysokie stężenie fenyloalaniny we krwi kobiety w ciąży jest toksyczne dla płodu [3], [5]. Ale co po porodzie, kiedy matka chce karmić dziecko piersią? Czy metabolity te zagrażają w jakiś sposób karmionemu piersią dziecku? Czy kobiety w ciąży są informowane o możliwości karmienia piersią?
Dotarłam do dziewięciu mam chorych na PKU, które karmiły bądź karmią piersią swoje dzieci. Zapytałam te mamy przede wszystkim o to, czy zostały poinformowane w czasie ciąży przez lekarza czy położną o możliwości lub niemożliwości karmienia piersią.
Sześć mam nie zostało poinformowanych w ogóle o możliwości karmienia piersią.
Dwie otrzymały informację, że można, z czego jedną mamę poinformowano, że musi być na odpowiedniej diecie.
Po porodzie jedna mama otrzymała od położnej informację, że jej pokarm będzie i tak “jałowy” ze względu na stosowaną dietę.
Jak to w końcu jest? Czy można karmić piersią? Czy trzeba być na diecie?
Z badań naukowych do których dotarłam wynika, że matki z PKU mają wyższy poziom fenyloalaniny w mleku niż matki zdrowe. Natomiast karmienie piersią zdrowych niemowląt jest bezpieczne. Stężenie fenyloalaniny u tych dzieci jest w normie [2].
Sytuacja się zmienia gdy matka choruje na PKU oraz jej dziecko. Wówczas, wskazana jest dieta PKU u matki i dziecka oraz monitorowanie stężenia fenyloalaniny i tyrozyny. W takim przypadku karmienie piersią powinno odbywać się pod kontrolą poradni metabolicznej [4],[5].
Źródła:
[1] “Wykłady monograficzne z diagnostyki laboratoryjnej”, Krystyna Sztefko. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego
[3] https://pkuconnect.pl/zespol-fenyloketonurii-matczynej/
[4] “Lactation and Phenylketonuria”, Niceta C. Bradburn , Rebecca S. Wappner , James A. Lemons , Betty A. Meyer , Rebecca S. Roberts
[5] Phenylketonuria and maternal phenylketonuria , Purnell. H
